Основи генетики

План

1. Досліди Г.Менделя. Гібридологічний аналіз.

2. Закони Г.Менделя. Види домінування.

1. Досліди Г.Менделя. Гібридологічний аналіз.

Закономірності передавання спадкових ознак від батьків нащадкам були досліджені Г.Менделем з використанням методу гібридологічного аналізу. Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

2) спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, – парні: один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат. dominans – панувати) ознака – яка проявляє себе, рецесивна (від лат. reсessivus – відступаючий) ознака – себе не проявляє в одинарній дозі;

3) спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4) в процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г. Менделем.В своїй роботі Г.Мендель вивчав 7 пар альтернативних ознак у гороху: схрещував чисті лінії (тобто лінії, в яких протягом багатьох поколінь не проявлялось розщеплення по досліджуваним ознакам) і аналізував ознаки у  гібридів декількох поколінь.

2. Закони Г.Менделя. Види домінування.

У дослідах Г. Менделя при схрещуванні ліній гороху з жовтим і зеленим насінням усі нащадки мали жовте насіння. Аналогічна картина спостерігалась для всіх інших ознак. На основі виявлених закономірностей був сформульований перший закон Г.Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління):

При схрещуванні чистих ліній, що відрізняються за альтернативними ознаками, всі гібриди першого покоління будуть мати однаковий фенотип і генотип.

Ефект проявлення у фенотипі гібридів тільки однієї форми певної ознаки був названий домінуванням. Відповідно, та ознака, що проявляється у потомків, – домінантна (як правило, відповідна алель позначається великою латинською літерою), та, яка у гібридів першого покоління не виявляється, - рецесивна (позначається маленькою латинською літерою).

Чим обумовлене явище домінування? В загальних рисах це може бути пояснене наступним чином: домінантна алель гена забезпечує синтез певного білку, необхідного для формування ознаки, рецесивна дає змінений білок, але в гетерозиготному організмі дії одного з пари алельних генів може бути цілком достатньо для повноцінного формування ознаки. Якщо рівень проявлення домінантної ознаки у гетерозигот і гомозигот однаковий, то говорять про повне домінування.

Можливе також неповне домінування, коли ознака у гібридів займає проміжне положення між ознаками батьківських форм, тобто у гетерозигот обумовлений домінантним геном білок синтезується, але в менших кількостях порівняно з гомозиготами. Класичним прикладом неповного домінування є успадковування забарвлення квіток у нічної красуні: гетерозиготні рослини мають рожеві квіти, гомозиготні – червоні або білі.

При кодомінуванні у фенотипі гетерозиготних організмів проявляються ознаки обох гомозиготних батьків. Так успадковуються групи крові людини: якщо, наприклад, у батька в еритроцитах є тільки аглютиноген А (генотип І_АІ_А), у матері – тільки аглютиноген В (генотип І_ВІ_В), то їх діти при генотипі І_АІ_В будуть мати обидва типи еритроцитарних антигенів.

Наступним кроком при аналізі закономірностей успадковування ознак було визначення результатів схрещування гетерозиготних особин першого покоління між собою. Це дозволило дати відповідь на питання: чи зберігаються рецесивні гени у гетерозигот? Виявилось, що зберігаються: в другому поколінні з’являються особини з рецесивним фенотипом, які становлять приблизно одну чверть всього потомства. Отже, був сформульований другий закон Г.Менделя (закон розщеплення або закон чистоти гамет):

При схрещуванні гібридів першого покоління в потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Генотипи гібридів другого покоління відповідають співвідношенню 1АА:2Аа:1аа.

Третій закон Г.Менделя – закон незалежного успадковування ознак:

При схрещуванні гібридів першого покоління, гетерозиготних за двома (або n) парами альтернативних ознак, розщеплення за фенотипом у другому поколінні визначається за формулою (3:1)²⁽ⁿ⁾. Для кожної ознаки, взятої окремо, зберігається співвідношення генотипів 3:1.

У випадку дигибридного схрещування розщепленні за фенотипом буде становити 9:3:3:1.

Слід зробити зауваження: закони Менделя виконуються не для всіх можливих, а тільки для так званих менделівських ознак – тих, що обумовлені дією одного гена.