Питання до заліку
До заліку необхідно:
1. Письмово вирішити задачі. Варіант визначається за номером студента в списку академічної групи.
2. Підготуватись до усної відповіді за питаннями.
Варіант 1
1. В шлюбі чоловіка з брахідактилією (аутосомно-домінантна ознака) і здорової жінки народилась дитина з нормальними пальцями. Яка ймовірність того, що в наступної дитини буде брахідактилія?
2. Яким буде потомство здорової жінки і чоловіка, що хворіє на Х-зчеплену рецесивну природжену глухоту?
3. Пробанд – хлопчик з мукополісахаридозом (аутосомна рецесивна хвороба). Має старшу здорову сестру. Батьки, бабусі та дідусі здорові. У батька є дві молодші за нього сестри, обидві заміжні; середня сестра має здорового сина, молодша – хвору на мукополісахаридоз доньку.
Варіант 2
1. Яким може бути потомство гетерозиготного чоловіка з синдромом Варденбурга (аутосомно-домінантна хвороба) і здорової жінки?
2. У здорових чоловіка і жінки народилась дитина, хвора на альбінізм (аутосомно-рецесивна хвороба). Визначити генотипи обох батьків. Яка ймовірність того, що друга дитина буде здоровою?
3. Пробанд – здорова жінка, заміжня, має здорову доньку. Батьки, бабусі та дідусі пробанда здорові, але старший брат має Х-зчеплену рецесивну глухоту. Цей брат одружений, має здорових сина та доньку. У чоловіка пробанда батьки здорові.
Варіант 3
1. Яким може бути потомство чоловіка з домінантною природженою глухотою, і жінки з нормальним слухом?
2. Яким буде потомство жінки, гетерозиготної за геном гемофілії (Х-зчеплена рецесивна ознака), і здорового чоловіка?
3. Пробанд – дівчинка з аутосомною рецесивною глухотою. Має здорову старшу сестру і молодшого брата з глухотою. Батьки, бабусі та дідусі пробанда здорові. У матері пробанда є здоровий старший брат, він одружений, має двох здорових синів.
Варіант 4
1. У чоловіка і жінки, хворих на домінантну короткозорість, народилась дівчинка з нормальним зором. Яким може бути наступне потомство в цій родині?
2. Визначити можливі генотипи і фенотипи дітей у шлюбі здорового гомозиготного чоловіка і жінки-носія галактоземії (рецесивна хвороба).
3. Пробанд – хлопчик з Х-зчепленою рецесивною атрофією зорового нерва. Має здорових середню сестру і молодшого брата. Батьки, бабусі і дідусь з батькової сторони пробанда здорові. Батько матері пробанда хворий на атрофію зорового нерва. Мати пробанда має здорову молодшу сестру, ця сестра заміжня, має здорову доньку.
Питання до заліку
1.Поняття про спадковість і мінливість. Взаємодія генотипу і середовища при формуванні фенотипу.
2.Види мінливості. Біологічне значення спадкової та неспадкової мінливості.
3.Функції білків в організмі. Зв’язок структури і функції білкової молекули.
4.Будова та функції нуклеїнових кислот. Поняття про ген.
5.Центральна догма молекулярної генетики.
6.Передавання спадкової інформації під час мітозу.
7.Передавання спадкової інформації під час мейозу.
8.Поняття про домінантні та рецесивні ознаки, гомозиготи та гетерозиготи. Види домінування.
9.Закони Менделя.
10.Будова хромосом. Каріотип людини.
11.Правила складання родоводів.
12.Класифікація спадкових захворювань.
13.Загальна характеристика хромосомних хвороб.
14.Загальна характеристика генних захворювань.
15.Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб.
16.Діагностика спадкових захворювань.
17.Методи лікування спадкових захворювань.
18.Поняття про медико-генетичне консультування, показання до його проведення.
19.Етапи медико-генетичного консультування.
20.Синдром Дауна.
21.Синдром Шерешевського-Тернера.
22.Синдром Клайнфельтера.
23.Загальна характеристика спадкових порушень слуху.
24.Роль спадковості у виникненні порушень зору.
25.Роль спадковості у виникненні порушень мовлення.