Основи генетики

Мета: Вивчити причини виникнення і клінічні ознаки найбільш поширених хромосомних захворювань людини.

 Питання для самопідготовки та контролю:

1. Назвати загальні риси, властиві хромосомним захворюванням.

2. Причини виникнення хромосомних захворювань.

3. Чим відрізняються повні та мозаїчні форми хромосомних аномалій?

4. Поширення хромосомних захворювань.

5. Синдром Дауна.

6. Синдроми, пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом: Шерешевського- Тернера, Клайнфельтера, дисомії за У-хромосомою, ди- або полісомії за X- хромосомою.

7. Особливості психіки хворих з хромосомними захворюваннями.

8. Захворювання, викликані хромосомними абераціями.

Завдання для самостійної роботи на занятті:

1. Розглянути за підручниками і записати в зошит загальні особливості патогенезу хромосомних захворювань, перелік хромосомних синдромів людини, що мають чітку клінічну картину, відомості про частоту окремих хромосомних аномалій.

2. Використовуючи підручники, таблиці, скласти коротку характеристику наступних захворювань: хвороба Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром полісомії за Х-хромосомою у жінок, синдром Клайнфельтера, синдром дисомії за У- хромосомою. Відомості записати в зошит у вигляді таблиці.

 Характеристика найбільш поширених хромосомних патологій                             

Фотографії хворих на хромосомні хвороби:

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартіна-Белла)